Un consorcio holandés construye un marco de trabajo de registro para el tratamiento de enfermedades raras

22 Abril 2009

Se ha creado el Dutch Orphan Disease Registry Consortium con el fin de construir un marco de trabajo de registro de enfermedades para recopilar información sobre enfermedades raras, mejorando el desarrollo de fármacos y optimizando el tratamiento para los pacientes. El consorcio se centra en los errores innatos del metabolismo como grupo de destino de enfermedades.

El número de enfermedades raras (huérfanas) distintas se estima entre las 5.000 y las 8.000, con unos 29 millones de personas que padecen enfermedades raras dentro de la Unión Europea. Las enfermedades raras suponen una amenaza para la vida o son enfermedades crónicas debilitadoras, con una prevalencia de menos de 5:10.000 habitantes en la Unión Europea. Para la mayor parte de las enfermedades raras, incluyendo muchos de los errores innatos del metabolismo, no se ha desarrollado una terapia debido a la falta de concienciación general y a los vacíos de conocimiento.

Gracias a la combinación de experiencia de varios de los socios dentro de un sistema de registro específico de la enfermedad se proporcionará apoyo al registro de enfermedades raras en errores generales e innatos del metabolismo concreto. Esto servirá para conseguir una mejor comprensión de estas enfermedades raras, prestando apoyo a la evaluación de los nuevos medicamentos por parte de las autoridades competentes y consiguiendo el establecimiento de las directrices mejoradas para la diagnosis, tratamiento y control.

Sonja van Weely, coordinadora de investigación del proyecto, comentó: "El profundo conocimiento de las enfermedades raras es esencial para el desarrollo de nuevos fármacos terapéuticos. Este proyecto crea un marco de trabajo de registro basado en la web en el que se recopila la información esencial, como la incidencia de la enfermedad y los resultados del tratamiento. Este registro mejorará nuestro conocimiento de estas enfermedades, y nos permitirá reducir el 'tiempo y coste por paciente' gracias a que facilita el desarrollo de los nuevos fármacos huérfanos, contribuyendo de este modo al bienestar de la sociedad y pacientes con enfermedades raras en particular".

Este proyecto de TI Pharma cuenta con un presupuesto de 1,5 millones de euros, y los resultados se utilizarán para el plan sostenible de implementación nacional e internacional en otras enfermedades raras.

Lo errores innatos del metabolismo están compuestos por una gran clase de enfermedades genéticas en las que está implicado el metabolismo. Desde el año 2007, el programa de control neonatal de los Países Bajos ha sido ampliado, y ya incluye el control de 14 errores innatos del metabolismo, como la galactosemia y el jarabe de arce. En los Países Bajos, el Día de las Enfermedades Raras se celebrará el 8 de abril de 2009.

Si desea más información visite: http://www.zeldzameziektendag.nl 

El Steering Committee on Orphan Drugs fue seleccionado por el Ministerio de Salud de los Países Bajos en 2001. Este comité independiente tiene el objetivo de fortalecer el desarrollo de los fármacos huérfanos y mejorar la situación de los pacientes con enfermedades raras, sobre todo fortaleciendo la transferencia de información en enfermedades raras. El comité está formado por once miembros y dos observadores. Los miembros son representantes de una organización paraguas para pacientes y compañías farmacéuticas, médicos y farmacéuticos de hospitales, científicos, un representante del comité de evaluación de medicamentos de los Países Bajos, del consejo de seguros de salud de los Países Bajos y de las compañías de seguros de salud de los Países Bajos.

 

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